RESUMO. Polimorfismos da monoaminoxidase A (MAOA) são associados a transtornos antissociais. Menos atenção tem sido dada ao funcionamento cognitivo de indivíduos com diferentes alelos de MAOA. Nenhum estudo descreveu o fenótipo cognitivo associado ao alelo menos frequente, de baixa atividade enzimática, MAOA_LPR*2R. Objetivo: Descrevemos os correlatos cognitivos de meninos com o alelo MAOA_LPR*2R, identificados em uma amostra de escolares com inteligência normal, não encaminhados por transtornos de comportamento. Métodos: Oito meninos com o alelo MAOA_LPR*2R foram identificados entre 712 crianças genotipadas, com inteligência típica, que cursavam do 2º ao 5º ano em escolas públicas. Foram avaliados: inteligência, desempenho em matemática e ortografia, memória de trabalho verbal e visuoespacial. O desempenho foi comparado a normas publicadas, utilizando-se 1 desvio padrão (DP) abaixo da média como ponto de corte para desempenho rebaixado. Resultados: A inteligência dos meninos com alelo MAOA_LPR*2R variou de acima da média (N=2) a médio-inferior nas demais crianças. Cinco dos oito meninos com alelo MAOA_LPR*2R apresentaram desempenho rebaixado em matemática e três apresentaram dificuldades adicionais em ortografia. Quatro dos oito meninos apresentaram baixo desempenho de memória de curto prazo e de trabalho. Discussão: Este é o primeiro estudo a descrever os correlatos cognitivos e o desempenho escolar em meninos com alelo MAOA_LPR*2R. Ter esse alelo não significa necessariamente baixa inteligência ou baixo desempenho escolar. No entanto, dificuldades de aprendizagem, principalmente em matemática, e desempenho rebaixado da memória de trabalho foram observados em mais da metade dos meninos com esse alelo. Isso sugere um papel do MAOA nas dificuldades de aprendizagem.

ABSTRACT. Monoamine oxidase A (MAOA) polymorphisms have been associated with antisocial disorders. Less attention has been paid to the cognitive functioning of individuals with different MAOA alleles. No study has described the cognitive phenotype associated with the less frequent, low enzyme activity allele, MAOA_LPR*2R. Objective: We describe the cognitive correlates of boys having MAOA_LPR*2R allele, ascertained in a sample of school children with normal intelligence, not referred for behavioral disorders. Methods: Participants were eight boys, attending from the second to fifth grades in state-run schools. They were identified among 712 children with typical general cognitive ability, genotyped for MAOA_LPR polymorphism. Participants were assessed with general intelligence, mathematics and spelling achievement, and verbal and visuospatial working memory tests. Neuropsychological performance was compared to published standards, using 1 SD below the mean as a cutoff value for low performance. Results: Intelligence of boys with MAOA_LPR*2R allele varied from above average (N=2) to low average in the other children. Five out of eight boys with the MAOA_LPR*2R allele had low mathematics achievement, and three presented additional difficulties with spelling. Four out of eight children had low short-term and working memory performance. Discussion: This is the first study describing cognitive correlates and school performance in boys having the MAOA_LPR*2R allele. Having this allele, and therefore, probably low MAO-A activity, does not necessarily imply low intelligence or low school performance. However, learning difficulties, particularly in math, and low working memory performance were observed in boys having this allele. This suggests a role of MAOA in learning difficulties.

RESUMO. Mutações expansivas no gene FMR1 têm sido associadas a diferentes fenótipos. Mutações completas estão associadas a deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo; pré-mutações, com dificuldades de aprendizagem de matemática e comprometimentos de memória de trabalho. Na zona cinzenta o desenvolvimento neuropsicológico ainda não foi descrito. Objetivos: Descrever a frequência de alelos pré-mutados e zona cinzenta em uma amostra escolar que representa amplo espectro de variação do desempenho em Matemática e detalhar o desempenho escolar e cognitivo em crianças identificadas com alelos pré-mutados ou zona cinzenta. Métodos: Aqui, descrevemos um estudo de duas fases. Na primeira fase, 2.195 crianças em idade escolar foram selecionadas para desempenho em Matemática. Na segunda fase, 378 crianças com inteligência normal foram avaliadas neuropsicologicamente e, em seguida, por genotipagem FMR1. Resultados: Tiveram desempenho abaixo do percentil 25 em Matemática (grupo DM) 121 crianças (61 meninas), e tiveram desempenho acima do percentil 25 (grupo controle) 257 crianças (146 meninas). Quatro alunos apresentaram alelos expandidos, sendo uma pré-mutação e três alelos da zona cinza. A menina com a pré-mutação e um menino com o alelo da zona cinza apresentaram prejuízos na memória de trabalho e desempenho aritmético abaixo do percentil 6, compatíveis com o diagnóstico de discalculia do desenvolvimento. As dificuldades dessas crianças não foram associadas à imprecisão de representações não simbólicas de números ou deficiências de alfabetização. A discalculia nessas crianças parece estar associada principalmente a deficiências da memória de trabalho. Conclusões: Em conclusão, expansões na zona cinzenta do FMR1 podem contribuir para a discalculia em crianças saudáveis com inteligência normal.

ABSTRACT. Expansive mutations in familial mental retardation 1 (FMR1) gene have been associated with different phenotypes. Full mutations are associated with intellectual disability and autism spectrum disorder; premutations are associated with math learning difficulties and working memory impairments. In gray zone, neuropsychological development has not yet been described. Objectives: This study aimed to describe the frequency of FMR1 premutation and gray zone alleles in a school population sample representing a broad spectrum of variation in math achievement and detail school achievement and cognitive performance in the children identified with FMR1 premutation or gray zone alleles. Methods: We described a two-phase study. In the first phase, 2,195 school-age children were screened for math achievement. In the second phase, 378 children with normal intelligence were neuropsychologically assessed and genotyped for FMR1. Of these, 121 children (61 girls) performed below percentile 25 in mathematics (MD group) and 257 children (146 girls) performed above percentile 25 (control group). Results: Four pupils presented expanded alleles, one premutation and three gray zone alleles. The girl with the premutation and one boy with a gray zone allele presented impairments in working memory and arithmetic performance below percentile 6, compatible with the diagnosis of developmental dyscalculia. These children’s difficulties were not associated with inaccuracy of nonsymbolic number representations or literacy impairments. Dyscalculia in these children seems to be associated mainly with working memory impairments. Conclusions: FMR1 expansions in the gray zone may contribute to dyscalculia in otherwise healthy and normally intelligent children.

RESUMO. O desempenho em matemática dos estudantes brasileiros mostra-se consistentemente abaixo da média mundial em estudos internacionais como o PISA. Objetivo: No presente artigo, argumenta-se que um baixo desempenho geral na matemática, a exemplo dos estudantes brasileiros, pode interferir no diagnóstico de discalculia do desenvolvimento quando um critério puramente psicométrico é usado para estabelecer um ponto de corte arbitrário (por exemplo, desempenho<percentil 10), o que pode resultar em falsos diagnósticos. Métodos: Para tanto, investigou-se o desempenho de 706 estudantes brasileiros do 3º ao 5º ano escolar em operações aritméticas básicas de adição, subtração e multiplicação. Resultados: De forma consistente com os resultados do PISA, as crianças apresentaram dificuldades em todas as operações aritméticas investigadas. Mesmo após cinco anos de escolarização formal, menos da metade dos estudantes do 5º ano foi capaz de completar a tarefa envolvendo cálculos simples de adição, subtração ou multiplicação. Conclusões: Dessa forma, os resultados reforçam o argumento de que o uso exclusivo de um critério psicométrico pode não ser apropriado para o diagnóstico de discalculia no contexto de uma população com desempenho geral baixo, como no caso crianças brasileiras da presente amostra. Quando a maioria das crianças tem um desempenho aquém do esperado, torna-se difícil distinguir o desenvolvimento numérico atípico do típico. Portanto, outras abordagens diagnósticas, como Resposta à Intervenção, podem ser mais adequadas em tal contexto.

ABSTRACT. Brazilian students’ mathematical achievement was repeatedly observed to fall below average levels of mathematical attainment in international studies such as PISA. Objective: In this article, we argue that this general low level of mathematical attainment may interfere with the diagnosis of developmental dyscalculia when a psychometric criterion is used establishing an arbitrary cut-off (e.g., performance<percentile 10) may result in misleading diagnoses. Methods: Therefore, the present study evaluated the performance of 706 Brazilian school children from 3rd to 5th grades on basic arithmetic operations addition, subtraction, and multiplication. Results: In line with PISA results, children presented difficulties in all arithmetic operations investigated. Even after five years of formal schooling, less than half of 5th graders performed perfectly on simple addition, subtraction, or multiplication problems. Conclusions: As such, these data substantiate the argument that the sole use of a psychometric criterion might not be sensible to diagnose dyscalculia in the context of a generally low performing population, such as Brazilian children of our sample. When the majority of children perform poorly on the task at hand, it is hard to distinguish atypical from typical numerical development. As such, other diagnostic approaches, such as Response to Intervention, might be more suitable in such a context.

RESUMO Mini-exame mental para crianças (MMC) é uma ferramenta amplamente utilizada para avaliar déficits cognitivos globais, no entanto, ainda é desconhecido se a MMC é sensível para investigar perfis cognitivos associados a dificuldades de aprendizagem. Objetivo: Aqui nós investigamos a viabilidade de usar MMC para triagem de crianças em idade escolar com dificuldades de aprendizagem em ortografia e matemática. Métodos: MMC e outros testes neuropsicológicos foram administrados em uma amostra de 168 crianças de 7 a 12 anos de idade. A amostra foi subdividida em um Grupo Controle e um grupo LD (dificuldade na matemática, na escrita, ou na escrita e na matemática). A acurácia diagnóstica foi analisada através de uma análise de curva ROC. A validade convergente e divergente foi investigada através de análises de correlações. Resultados: A performance no MMC foi associada com a inteligência não verbal, idade e desempenho escolar. O grupo LD apresentou desempenho significativamente inferior ao Grupo Controle no MMC. A performance no MMC pôde identificar crianças LD com uma acurácia global em torno de 0.80. As associações entre MMC e outras variáveis neuropsicológicas foram maiores para gnosias digitais (r=0.40) e em geral, mais altas nas séries iniciais. O MMC se mostrou satisfatório para identificar crianças LD com uma boa acurácia. A inteligência não verbal, habilidades perceptivas/motoras tem um importante papel na performance no MMC. Conclusão: O MMC pode ser um instrumento útil para o rastreamento de crianças com LD.

ABSTRACT The Mini-Mental Examination for Children (MMC) is a widely used tool for assessing global cognitive deficits, however,is still unknown whether MMC is sensitive for investigating cognitive profiles associated with learning difficulties (LD). Objective: Here we investigate the feasibility of using the MMC for screening school-aged children with learning difficulties in spelling and math. Methods: The MMC and other neurophysiological tests were administered to a sample of 168 children, aged 7 to 12 years. The sample was subdivided into a Control group and LD group (Math Difficulties, Spelling Difficulties, Math and Spelling Difficulties). Diagnostic accuracy was assessed with ROC analysis. Convergent and divergent validity was assessed using correlation analysis. Results: Performance on the MMC was associated with nonverbal intelligence, age and school achievement. The LD group had significantly lower performance on the MMC than the Control group. Performance on the MMC discriminated LD children with a global accuracy of around 0.80. Associations between the MMC and the other neuropsychological variables were higher for finger gnosis (r=0.40) and generally higher for early elementary school grades. The MMC proved satisfactory for identifying LD children with good accuracy. Nonverbal intelligence, and perceptual/motor abilities play an important role in MMC performance. Conclusion: The MMC could be a useful instrument for screening children with LD.

RESUMO Comprometimentos cognitivos são frequentes na Paralisia Cerebral (PC) e existe uma falta de instrumentos multiprofissionais para uma triagem. OBJETIVO: Investigar a viabilidade do uso do mini-exame do estado mental para crianças (MMC), uma adaptação do mini-exame do estado mental, como uma triagem para comprometimento cognitivo em crianças com PC. MÉTODOS: Nós avaliamos 397 crianças brasileiras, 310 com desenvolvimento típico e 87 com PC (hemiplégica e quadriplégica), com idades entre cinco e 16 anos. A associação entre MMC e a inteligência geral foi avaliada através das Matrizes Coloridas Progressivas de Raven. RESULTADOS: Os índices psicométricos para o MMC foram adequados. As análises ROC revelaram eficácia diagnóstica para todas as idades avaliadas. Os valores de corte são relatados. Dificuldades importantes na MMC foram observadas em crianças com PC, principalmente em crianças tetraplégicas. Além disso, MMC mostrou correlação moderada com o teste de inteligência e boa precisão na identificação das crianças com PC que possuem habilidades cognitivas prejudicadas. CONCLUSÃO: O MMC poderia ser útil como um instrumento de triagem multiprofissional para comprometimento cognitivo em crianças hemiplégicas. Os resultados de MMC em crianças tetraplégicas devem ser interpretados cuidadosamente. O diagnóstico deve ser confirmado por mais testes psicológicos.

ABSTRACT Cognitive impairment is frequent in cerebral palsy (CP) and there is a lack of multiprofessional screening instruments. OBJECTIVE: The aim of this study was to investigate the utility of the Mini-Mental State Examination for Children (MMC), an adapted version of the Mini-Mental State Examination, in screening for cognitive impairments in children with CP. METHODS: We assessed 397 Brazilian children, 310 with typical development and 87 with CP (hemiplegic and quadriplegic forms), aged 5-16 years. Association between the MMC and general intelligence was assessed by the Colored Progressive Matrices instrument. RESULTS: Psychometric indexes for the MMC were adequate. ROC analyses revealed effective diagnostic accuracy in all ages assessed. Cut-off values are reported. Major difficulties on the MMC were observed in children with CP, particularly individuals with the quadriplegic form. Moreover, the MMC showed moderate correlation with the intelligence test, and was reliable in discriminating, among clinical cases, those with poorer cognitive abilities. CONCLUSION: The MMC could be useful as a multiprofessional screening instrument for cognitive impairment in children with hemiplegic CP. Results of the MMC in quadriplegic CP children should be interpreted with caution. Diagnosis should be confirmed by further psychological testing.

O minhocuçu Rhinodrilus alatus Righi, 1971 é uma espécie endêmica do cerrado de Minas Gerais e tem sido explorada como isca para pesca por >70 anos. O objetivo do trabalho foi validar marcadores moleculares para estudos genético-populacionais, de filogenia e de filogeografia do minhocuçu. Os genes rRNA 5.8S, espaço interno transcrito (ITS1) e subunidade I da citocromo oxidase (COI) mi-tocondrial foram estudados. Foram amostrados indivíduos da espécie R. alatus (n = 53) em diferentes hábitats de Minas Gerais e da espécie R. motucu Righi, 1971 (n = 3), coletados em brejos de Goiás, no Brasil. A análise filogenética do gene do rRNA 5.8S mostrou que todas as seqüências de R. alatus, R. motucu e Eisenia fetida (Savigny, 1826) agruparam-se no mesmo clado (bootstrap = 98), sugerindo que, nestes organismos, o gene é conservado. Os clados formados a partir de seqüências de rRNA 5.8S de invertebrados disponíveis na base de dados são inconsistentes do ponto de vista evolutivo, sugerindo taxas evolutivas distintas entre diferentes espécies. Para a região do ITS1, foram obtidos 11 sítios polimórficos, gerando nove haplótipos. Os exemplares de R. motucu apresentaram o haplótipo mais freqüente dentre os R. alatus de Minas Gerais, não havendo evidências moleculares de que se tratem de espécies diferentes. Para o gene COI, de um total de 634 pb, obteve-se 185 sítios polimórficos, gerando árvores filogenéticas com topologia mais adequada, separando R. motucu de R. alatus.

La lombriz de tierra gigante (minhocuçu) Rhinodrilus alatus Righi, 1971 es una especie endémica del cerrado del estado de Minas Gerais y ha sido explorada como sebo para la pesca por más de 70 años. El objetivo de este trabajo fue el de validar los marcadores moleculares para estudios genético-poblacionales, de filogenia y filogeografía de este minhocuçu. Los genes rRNA 5.8S, el espaciador interno trascrito (ITS1) y la subunidad I de la citocromo oxidasa (COI) mitocondrial fueron estudiados. Se colectaron individuos de R. alatus (n = 53) en diferentes hábitats del estado Minas Gerais e individuos de R. motucu Righi, 1971 (n = 3) en pantanos del estado de Goiás, Brasil. El análisis filogenético del gen rRNA 5.8S mostró que todas las secuencias de R. alatus, R. motucu y Eisenia fetida (Savigny, 1826) se unieron en el mismo clado (bootstrap = 98), sugiriendo que, en estos organismos, el gen es conservado. Los clados formados a partir de las secuencias de rRNA 5.8S de invertebrados disponibles en la base de datos son inconsistentes de punto de vista evolutivo, sugiriendo tazas de evolución distintas entre diferentes especies. Para la región del ITS1, se obtuvieron 11 sitios polimórficos, generando nueve haplotipos. Los ejemplares de R. motucu presentaron el haplotipo más frecuente entre los R. alatus de Minas Gerais, no habiendo evidencias moleculares de que sean especies diferentes. Para el gen COI, de un total de 634 pb, se obtuvieron 185 sitios polimórficos, generando árboles filogenéticos con topologia más adecuada, separando R. motucu de R. alatus.

A memória de trabalho pode ser concebida em termos de sistemas de armazenamento ou por meio de modelos processuais ou dinâmicos. Nós adaptamos, para uso com a população brasileira, uma bateria de testes baseada em um modelo que divide a memória de trabalho em três aspectos: eficiência ou velocidade de processamento, armazenamento temporário e coordenação de operações. O exame das características psicométricas do instrumento, aplicado em 832 participantes de diversas faixas etárias e níveis educacionais, revelou sua adequação para uso em nosso meio, preservando as características do procedimento original e mostrando coeficientes aceitáveis de fidedignidade e de validade. O desempenho nos testes se correlacionou com o desempenho em testes de função executiva e de inteligência fluida, mas não se correlacionou com testes de memória associativa episódica. O programa de pesquisa deve continuar com o exame da utilidade clínica da BAMT-UFMG em neuropsicologia.

Working memory may be conceived in terms of storing systems or by means of models of dynamic processes. We adapted a working memory assessment procedure based on a process model for use in Brazil. The model conceives working memory as three interrelated aspects: processing speed or efficiency, temporary storage and coordinative capacity. Results with 832 participants of several ages and educational levels indicate that the procedure is adequate to be used in our cultural environment, preserving the original characteristics and displaying acceptable reliability and validity characteristics. Working memory performance correlated with measures of executive function and fluid intelligence but not with measures of associative episodic memory. This research program will be pursued further examining the clinical neuropsychological usefulness of the BAMT-UFMG.